Ученые, возможно, обнаружили первую терапию болезни Хантингтона, заболевания мозга, которое до сих пор не имело эффективных методов лечения.
Исследователи из Университетского колледжа Лондона (UCL) объявили о положительных результатах глобального клинического испытания новой генной терапии AMT-130.
Разработанная голландской биотехнологической компанией uniQure, эта терапия является первой, протестированной на людях с болезнью Хантингтона, согласно заявлению исследователей.
Болезнь Хантингтона — это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, которое постепенно повреждает нервные клетки (нейроны) в головном мозге, как определяют Национальные институты неврологических расстройств и инсульта.
Заболевание, которое обычно проявляется в возрасте от 30 до 50 лет, вызвано мутацией в гене HTT, которая заставляет клетки производить белок хантингтин, способный наносить повреждения мозгу.
Пациенты могут испытывать сочетание двигательных, когнитивных и психиатрических симптомов. Распространены непроизвольные подергивания и скованность, а также проблемы с ходьбой, речью и глотанием.
Когнитивные симптомы могут включать потерю памяти, проблемы с концентрацией и принятием решений. Также могут появляться эмоциональные и поведенческие изменения, согласно данным множества медицинских источников.
Болезнь обычно приводит к инвалидности, а затем к смерти в течение 20 лет с момента появления неврологических симптомов, сообщает UCL.
AMT-130 — это разовая генная терапия, которая вводится в мозг с помощью нейрохирургической процедуры, доставляя новую, функциональную ДНК. Препарат приводит к снижению выработки вредоносного белка хантингтина.
В трехлетнем клиническом испытании в UCL 29 пациентов с болезнью Хантингтона получили экспериментальный препарат. У тех, кто получил высокую дозу AMT-130, прогрессирование заболевания было на 75% меньше по сравнению с людьми, получившими только стандартную терапию, сообщается в пресс-релизе исследования.
Прогрессирование заболевания измерялось по Объединенной шкале оценки болезни Хантингтона, которая оценивает двигательные, когнитивные и функциональные возможности.
Другой компонент исследования — измерение уровня белка нейрофиламентного легкого цепи (NfL), который обнаруживается в спинномозговой жидкости пациентов с болезнью Хантингтона по мере повреждения большего количества нейронов.
У участников, принимавших экспериментальный препарат, в конце испытания было обнаружено меньше этого белка, хотя обычно его уровень увеличивался бы на 20–30% за этот период.
Было установлено, что препарат в целом "хорошо переносится" и имеет "управляемый профиль безопасности", говорится в релизе.
"Эти революционные данные являются на сегодняшний день наиболее убедительными доказательствами в этой области и подчеркивают модифицирующий эффект в отношении болезни Хантингтона, где сохраняется острая потребность [в лечении]", — заявила ведущий научный советник профессор Сара Табризи из Исследовательского центра болезни Хантингтона UCL в пресс-релизе.
"Для пациентов AMT-130 имеет потенциал сохранить повседневные функции, дольше сохранить их трудоспособность и существенно замедлить прогрессирование болезни." Основываясь на результатах, профессор Эд Уайлд, главный исследователь в месте проведения испытаний Центра болезни Хантингтона UCL в UCL и UCLH, заявил, что "вероятно", AMT-130 станет первым лицензированным методом лечения, замедляющим болезнь Хантингтона, что он называет "по-настоящему меняющей мир вещью".
"Мои пациенты в испытании стабильны во времени так, как я не привык видеть при болезни Хантингтона — и один из них — мой единственный пациент с болезнью Хантингтона, ушедший по медицинским показаниям, который смог вернуться к работе." Доктор Эрнест Ли Мюррей, сертифицированный невролог из Госпиталя общего профиля Джексона-Мэдисона в Джексоне, Теннесси, отметил причины давних трудностей в лечении болезни Хантингтона.
"Было сложно идентифицировать конкретные мишени для терапии, — сказал Мюррей, не участвовавший в новом исследовании, в комментарии Fox News Digital. — Также всегда существует проблема преодоления гемато-энцефалического барьера".
Большинство новых методов лечения также используют модели на животных на ранних стадиях клинических испытаний, где сложно воспроизвести сложность болезни Хантингтона, добавил он.
Современные методы лечения болезни сосредоточены только на основных симптомах, отметил Ли — "в основном на неконтролируемых движениях, которые испытывают эти пациенты, называемых хореей".
"Тот факт, что у нас потенциально есть возможность применения лекарства, которое изменяет само течение болезни, в отличие от простого лечения симптомов, безусловно, обнадеживает."
Потенциальные ограничения и следующие шаги
Хотя это исследование — "шаг в правильном направлении", у него есть некоторые ограничения, сказал Ли.
"Оно включает очень небольшую когорту пациентов и находится на самых ранних стадиях потенциальной разработки. Нам нужно подождать, подтвердят ли более крупные двойные слепые исследования потенциальную эффективность лечения, а также отследить возможные побочные эффекты". Результаты испытаний будут представлены в следующем месяце на Конгрессе по клиническим исследованиям болезни Хантингтона в Нэшвилле, Теннесси.
uniQure планирует подать заявку в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) на ускоренное одобрение препарата в начале следующего года, подтвердила компания Fox News Digital.
"Если это произойдет, нам нужно усердно работать, чтобы сделать его доступным для всех, кто в нем нуждается, и не менее усердно работать над добавлением более эффективных методов лечения в список", — добавил Уайлд.
Мелисса Руди — старший редактор отдела здравоохранения и член команды по стилю жизни в Fox News Digital. Советы по историям можно присылать по адресу melissa.rudy@fox.com.
