Доцент Гарвардской медицинской школы доктор Триша Пасирича обсуждает с Эйнсли Эрхардт недавно одобренный FDA анализ крови, предназначенный для раннего выявления колоректального рака. Пасирича объясняет, как этот инструмент выявляет заболевание на ранней стадии, и рассказывает, почему показатели рака толстой кишки значительно растут среди взрослых младше 50 лет, призывая имеющих право американцев не пропускать регулярные обследования.
Новое исследование предполагает, что паттерны ДНК могут выявить, прогрессируют ли некоторые виды рака крови, за годы до того, как рутинные тесты обнаружат эти изменения.
Исследование, опубликованное в журнале Cancer Discovery Американской ассоциации исследований рака, наблюдало за 30 людьми с миелопролиферативными новообразованиями (МПН), группой раков крови, при которых костный мозг производит слишком много клеток крови.
Исследователи отслеживали ДНК в крови и костном мозге пациентов на предмет генетических изменений, а затем изучали, были ли эти изменения связаны с показателями крови, стабильным течением болезни или прогрессированием до миелофиброза или острого лейкоза.
У людей, которые оставались стабильными, часто была стабильная ДНК, без связанных с раком генетических изменений. Это предполагает, что генетически «спокойное» МПН с большей вероятностью останется стабильным, согласно исследователям, которые базируются в Институте Сангера Wellcome Trust в Великобритании.
Исследователи обнаружили, что у пациентов, чье заболевание оставалось стабильным, со временем часто наблюдалось мало генетических изменений. (iStock)
Согласно исследованию, у пациентов, чье заболевание ухудшалось, изменения ДНК часто появлялись за годы до того, как рутинные анализы крови обнаруживали прогрессирование, поскольку возникали и росли новые группы аномальных клеток.
У девяти участников в конечном итоге развился острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), но их заболевание прогрессировало не одинаково.
У некоторых клетки МПН постепенно накапливали вредные мутации; у других лейкоз, по-видимому, возникал из отдельной группы аномальных клеток крови. Аналогичные различия наблюдались у тех, у кого развился миелофиброз.
Исследователи также обнаружили, что гидроксимочевина — распространенное лекарство, используемое для контроля показателей крови у людей с МПН — оставляет узнаваемый паттерн небольших изменений ДНК в клетках крови. Однако не было доказательств того, что препарат вызывает лейкоз. Похожий паттерн был связан с азацитидином, препаратом, используемым для лечения некоторых видов рака крови.
Исследование показало, что генетические изменения иногда возникали за годы до того, как рутинные анализы крови обнаруживали прогрессирование заболевания. (iStock)
У трех участников была «тройная негативная» эссенциальная тромбоцитемия, состояние, обычно классифицируемое как рак крови, однако исследователи не обнаружили генетических признаков рака в их образцах.
Эта находка поднимает возможность того, что у некоторых пациентов с таким диагнозом может не быть злокачественного заболевания и им может не требоваться долгосрочное лечение рака.
Исследование было ограничено небольшим размером выборки, и результаты показывают корреляции, а не устанавливают причинно-следственную связь.
В интервью Fox News Digital Абхишек Чилкулвар, доктор медицины, онколог из Orlando Health, отметил, что большинство людей с МПН могут жить с ними «десятилетиями».
«Это исследование показывает, что эти виды рака крови могут раскрывать свое будущее течение в ДНК человека задолго до появления каких-либо симптомов — это действительно захватывающее научное открытие и шаг к точной медицине в лечении рака крови», — сказал эксперт. (iStock)
Врач, не участвовавший в исследовании, назвал результаты «яркой демонстрацией» того, что изменения ДНК могут сигнализировать о развитии некоторых видов рака за десять лет до постановки диагноза — и что их будущий путь может быть «уже „написан“ в клетках пациента задолго до того, как врачи смогут увидеть какие-либо внешние признаки».
«В более широком смысле, это ранний пример того, что может стать точной медициной для профилактики рака крови — использование собственных генетических данных пациента для прогнозирования риска за годы вперед, а затем, когда-нибудь, вмешательство до прогрессирования заболевания, а не только лечение после факта», — сказал он.
«Именно в этом направлении указывают такого рода исследования, даже если инструменты для действий на основе этого еще не полностью созданы».
Результаты предполагают, что периодическое повторное тестирование ДНК пациента с течением времени могло бы дать врачам «предупреждение» о том, что чья-то болезнь движется в опасном направлении, «задолго до» того, как это проявится в обычных анализах крови, добавил Чилкулвар.
Следующим шагом, по словам одного врача, было бы сочетание раннего генетического выявления с лекарствами, разработанными для воздействия на эти конкретные мутации, что потенциально могло бы предотвратить или отсрочить прогрессирование заболевания. (iStock)
«В ближайшей перспективе реальное применение этого скромное: более пристальное наблюдение, а не новое лечение», — сказал он. «Пациента, у которого обнаружена мутация высокого риска, можно перевести на более частые анализы крови и, при необходимости, более частые проверки костного мозга — так что если прогрессирование произойдет, оно будет обнаружено раньше».
«Это не было бы причиной для начала оценки трансплантации стволовых клеток; трансплантация — это серьезная процедура, обоснованно предназначенная для пациентов, которые действительно прогрессировали до миелофиброза или ОМЛ, а не то, к чему нужно готовиться на основе мутации, которая может вызвать проблемы через годы», — предостерег врач.
Следующим шагом, сказал Чилкулвар, было бы сочетание раннего генетического выявления с лекарствами, нацеленными на эти конкретные мутации, что потенциально могло бы предотвратить или отсрочить прогрессирование заболевания.
Анжелика Стабиле — репортер раздела образа жизни Fox News Digital.
