Большинство родителей маленьких детей беспокоятся о сне и насморке, но сердечная недостаточность обычно не вызывает беспокойства.
Это точно не было на горизонте у Томасов, когда их двухлетний сын внезапно попал в сердечный аррест посреди ночи в их доме в Иллинойсе.
Когда ребенок проснулся, крича, его родители бросились в комнату.
"Слышать, как он кричит, было тревожно, потому что обычно он спал крепко, и это был ужасный крик," - рассказала Стефани Томас Fox News Digital.
"Когда я зашла в его комнату, он продолжал кричать и затем упал лицом в кроватку."
Сначала Томасы подумали, что их сын просто испытывает ночной ужас, поэтому Стефани — которая является клиническим диетологом в Детской больнице ОСФ ХелсКэр в Иллинойсе — села рядом с его кроваткой и потрогала его спину, пытаясь успокоить его.
"Когда он, наконец, успокоился, я почувствовала, как его дыхание медленно прекратилось," — вспоминала она. "Я подняла его из кроватки и положила на пол. Видя, что он без сознания, я проверила пульс и начала искусственное дыхание."
"Я была напугана и смущена тем, что мой казавшийся здоровым двухлетний ребенок оказался в такой ситуации."
Пока Стефани проводила искусственное дыхание, ее муж, Крис, позвонил по номеру 911.
Скорая помощь отвезла мальчика в ОСФ ХелсКэр. После 11 дней тестирования ему был поставлен диагноз синдрома Бругада — очень редкого заболевания сердца, способного вызвать внезапное сердечное замешательство и смерть.
Хотя некоторые признаки синдрома Бругада могут быть заметны, например, обмороки или потеря сознания, состояние часто не обнаруживается до возникновения сердечного арреста.
У сына Томасов был похожий случай примерно месяц до сердечного арреста, который они теперь считают подобным первому приступу.
"Он проснулся посреди ночи с ужасным криком, задыхался и был трудно успокаиваем," — вспоминала Стефани. "Это продлилось недолго, и как только он успокоился, он казался «нормальным». Мы предположили, что это был ночной ужас."
Поскольку синдром Бругада часто передается наследственным путем, у Томасов обоих были проведены тесты на генетические аномалии, но оказалось, что синдром их сына представляет собой "мозаичный дефект", когда в организме есть два или более генетически различных набора клеток.
Команда ОСФ имплантировала мальчику ЭКС-ДЭФ (вневаскулярный имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор), который размещен вне сосудов сердца. Он предназначен для обнаружения и коррекции любых аномальных сердечных ритмов.
Как отмечалось в пресс-релизе больницы, это был первый раз, когда установили такое устройство у ребенка такого молодого возраста.
С тех пор как произошел первый приступ, сын Томасов был госпитализирован еще шесть раз. Каждый раз, когда обнаруживается аномальный сердечный ритм, ЭКС-ДЭФ подает "спасательный шок" сердцу мальчика.
"Большую часть времени наш сын выглядит и ведет себя здорово, более чем на 99%, пока его сердце не впадает в аритмию, которую его организм и лекарства не могут справляться сами," — сказала Стефани Fox News Digital. "В этих случаях он получает шок от своего ЭКС-ДЭФ."
Мальчика несколько раз снова госпитализировали из-за аритмий и настройки лекарств после его первого выписывания, добавила его мать.
Сунита Фернс, врач-педиатр-электрофизиолог в Медицинском центре ОСФ Сент-Фрэнсис, лечащая сына Томасов, отметила, что ее юный пациент теперь "женат на кардиологии".
"Мы постоянно контролируем эти устройства. Если мы видим какую-либо аритмию, несмотря на употребление им лекарств, можем предложить ему другие технологии," — сказала доктор Фернс в пресс-релизе ОСФ. "Аблятивные технологии могут помочь модифицировать субстрат, который является тканью, отвечающей за неправильный ритм."
Для контроля за его аритмиями мальчик также принимает компаундированное пероральное лекарство каждые шесть часов, которое ему придется принимать на протяжении всей жизни.
Родители отметили, что бывает сложно ориентироваться в эпизодах с двухлетним, который не понимает, что происходит.
"Самое сложное — когда он говорит вещи вроде «Я не могу использовать плед с слоненком, потому что меня ударило," — сказала Стефани. "Он создает связи между ударом и предметами или местами вокруг себя."
Томасы поняли, что у сына есть специфические триггеры для аритмий, такие как повышение температуры и даже легкие заболевания, как простуда.
"Важно, чтобы мы сохраняли его как можно более здоровым, что может быть сложно, учитывая, что он активный двухлетний и у нас еще есть четырехлетний," — сказала Стефани. "Мы придерживаемся расписания для него и для всех членов семьи вакцинаций. Мы делаем все возможное для того, чтобы тщательно регулировать температуры."
Теперь Томасы намерены повысить осведомленность о важности прохождения обучения по оказанию первой помощи, быть бдительными к предупреждающим признакам и иметь план действий в случае чрезвычайной ситуации.
Как работник здравоохранения, Стефани уже более 10 лет поддерживает свой сертификат базовой жизненной поддержки (BLS).
"Я всегда говорила, что работаю с врачами и медсестрами, и думала, что это никогда не понадобится мне — но врачи и медсестры не были в моем доме в ночь, когда мой сын попал в сердечный аррест, так что мне пришлось действовать."
Мелисса Руди - старший редактор здоровья и член команды стиля жизни Fox News Digital. Сюжеты можно отправлять по адресу melissa.rudy@fox.com.
